基因检测揪癫痫 早期诊断精准治疗
每当家属得知孩子被诊断为癫痫时,震惊之际心中同时也会冒出无数个问题。这癫痫会好吗?要吃一辈子的药吗?会不会影响到发展与智力?会再次发作吗?这些问题其实都不好回答。同样是癫痫,有的人好几年没发作,有的人一天就能发作上百次;有的人会失去意识,有的却只是无法控制的手抖;有的人没发作时,和一般人没有两样,有人却在癫痫出现后,快速地走向行为与智能的退化。这些证据再再显示了,癫痫是多病因的疾病,不同病因间的表现与预后天差地远。 一直以来临床医师搜集了孩童发病的年纪、发作的型态与脑波的表现,将癫痫分为数个症候群,并依此研究它的治疗方向与自然病程,但仍有许多癫痫没办法被归类于特定癫痫症候群中,即使是同一种癫痫症候群里面仍存在有差异性,甚至治疗也可以完全不同。这对于治疗癫痫,特别是对抗抽筋药物反应不好的顽固型癫痫,是很大的挑战。直到近年基因检测技术的进步与普及,让一般人也能负担得起,造成许多罕见病因所致癫痫能在早期就被诊断与进行特殊治疗。 近年林口长庚儿童神经科诊断多项单基因缺失造成的严重儿童癫痫,其中几个很有意义的,如GRIN1A、CDKL5及COQ4单基因突变所致的严重癫痫。 ●GRIN1A单基因突变的孩子是先天多脑迴发育异常所致的脑性麻痹及癫痫,对抗癫痫药的嗜睡副作用非常敏感,在查出此基因后,发现有一原用来治疗失智症之药物Memantine,对此基因功能过度活化有抑制效果,进而能有效治疗癫痫。 ●CDKL5则是1位1个多月大就癫痫发作的宝宝,对多种抗癫痫药反应很差且发作频繁,但做了多次的脑波检查都没看到癫痫波,直到基因检测结果出来才真相大白,初期脑波正常正是CDKL5基因癫痫的特色,目前已知生酮饮食对此病特别有效。 ●COQ4是1位2个多月大的宝宝,以婴儿点头式痉挛来表现,也是对抗抽筋药无效,甚至影响到了发展,但在类固醇治疗下已稳定很多,要不是有基因检测可能就会持续目前治疗,而错过了早期精准治疗的机会。 因为COQ4是粒腺体功能相关的基因,缺乏会造成严重且不可逆的脑部伤害,甚至癫痫重积症,在脑部还没受伤之前积极给予CoQ10的补充能保护脑部能量不足的伤害。 上述3个个案仅是冰山一角,但清楚展示基因检测的重要性,让我们临床医师有机会能在不可逆脑伤前就预防或减缓它的发生,有机会不用一直等到试了数十种药后再进行生酮饮食治疗、有机会使用到从来没想过能用在癫痫症上的药物。 除此之外,随著愈来愈多单基因癫痫病友被正确诊断,专一性更高的基因药物也是指日可待。希望科技的进步能让我们有机会走在疾病的前面,让生病的孩子有更多机会健康地长大。 (来源:LTN) 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓ 其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞 ↓ @guojiribaoindonesia.official @guojiribao.indonesia @guojiribao