December 8, 2023

基因检测揪癫痫 早期诊断精准治疗

  每当家属得知孩子被诊断为癫痫时,震惊之际心中同时也会冒出无数个问题。这癫痫会好吗?要吃一辈子的药吗?会不会影响到发展与智力?会再次发作吗?这些问题其实都不好回答。同样是癫痫,有的人好几年没发作,有的人一天就能发作上百次;有的人会失去意识,有的却只是无法控制的手抖;有的人没发作时,和一般人没有两样,有人却在癫痫出现后,快速地走向行为与智能的退化。这些证据再再显示了,癫痫是多病因的疾病,不同病因间的表现与预后天差地远。   一直以来临床医师搜集了孩童发病的年纪、发作的型态与脑波的表现,将癫痫分为数个症候群,并依此研究它的治疗方向与自然病程,但仍有许多癫痫没办法被归类于特定癫痫症候群中,即使是同一种癫痫症候群里面仍存在有差异性,甚至治疗也可以完全不同。这对于治疗癫痫,特别是对抗抽筋药物反应不好的顽固型癫痫,是很大的挑战。直到近年基因检测技术的进步与普及,让一般人也能负担得起,造成许多罕见病因所致癫痫能在早期就被诊断与进行特殊治疗。   近年林口长庚儿童神经科诊断多项单基因缺失造成的严重儿童癫痫,其中几个很有意义的,如GRIN1A、CDKL5及COQ4单基因突变所致的严重癫痫。 ●GRIN1A单基因突变的孩子是先天多脑迴发育异常所致的脑性麻痹及癫痫,对抗癫痫药的嗜睡副作用非常敏感,在查出此基因后,发现有一原用来治疗失智症之药物Memantine,对此基因功能过度活化有抑制效果,进而能有效治疗癫痫。 ●CDKL5则是1位1个多月大就癫痫发作的宝宝,对多种抗癫痫药反应很差且发作频繁,但做了多次的脑波检查都没看到癫痫波,直到基因检测结果出来才真相大白,初期脑波正常正是CDKL5基因癫痫的特色,目前已知生酮饮食对此病特别有效。 ●COQ4是1位2个多月大的宝宝,以婴儿点头式痉挛来表现,也是对抗抽筋药无效,甚至影响到了发展,但在类固醇治疗下已稳定很多,要不是有基因检测可能就会持续目前治疗,而错过了早期精准治疗的机会。   因为COQ4是粒腺体功能相关的基因,缺乏会造成严重且不可逆的脑部伤害,甚至癫痫重积症,在脑部还没受伤之前积极给予CoQ10的补充能保护脑部能量不足的伤害。   上述3个个案仅是冰山一角,但清楚展示基因检测的重要性,让我们临床医师有机会能在不可逆脑伤前就预防或减缓它的发生,有机会不用一直等到试了数十种药后再进行生酮饮食治疗、有机会使用到从来没想过能用在癫痫症上的药物。   除此之外,随著愈来愈多单基因癫痫病友被正确诊断,专一性更高的基因药物也是指日可待。希望科技的进步能让我们有机会走在疾病的前面,让生病的孩子有更多机会健康地长大。 (来源:LTN) 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

基因检测揪癫痫 早期诊断精准治疗 Read More »

我国六名儿童感染肺炎支原体症状为咳嗽至呼吸急促

我国六名儿童感染肺炎支原体症状为咳嗽至呼吸急促

  【本报讯】卫生部确认我国出现六例支原体肺炎病例。这六例病例均感染了儿童,他们都表现出类似的症状。   12月6日,卫生部疾病预防与控制司司长马希(Maxi Rein Rondonuwu)指出, 其症状为咳嗽、流鼻涕、头痛,有些人开始感到轻微的呼吸急促,一般是由发热和咳嗽、头痛开始。 感染肺炎支原体的最小孩子是3岁,最大的是12岁。 目前,所有六例肺炎支原体病例均已治愈。六名患者中有五名曾在雅加达Medistra医院接受治疗。 这五名患者中有两名分别于 10 月 12日与10 月 25 日住院,其余患者于11月接受门诊治疗。   马希表示,一例肺炎支原体在雅加达妇女儿童诊所医院住院治疗。 从处理的医院的报告来看,他们都已经康复了。   根据这一发现,卫生部以追踪病例传播可能性的形式开展了后续行动。例如,调查学校环境和感染患者的居住地。 这一步骤旨在防止病例传播。考虑到这一点很重要肺炎支原体细菌传染性很强。   马希声称,处理肺炎支原体病例相当容易,使用抗生素就足够了,支原体肺炎并不是一个新病例,早在冠状病毒大流行之前就已经存在了。只是,最近在中国出现的数字有所增加。 这种肺炎支原体细菌不是肺部疾病,这是一种普遍存在很长时间的疾病。在新冠肺炎大流行之前,发病率为 8.5%。 即便如此,卫生部仍然敦促公众在实施健康生活行为时遵守纪律。   简单地说,用肥皂勤洗手。 还提醒生病的人戴口罩以防止传播。 我们也呼吁医院的卫生工作者,从这个问题中吸取教训,应该每24小时报告一次。   此前,世界卫生组织报告称,影响中国北方儿童的肺炎病例有所增加。 患者出现发热、乏力、咳嗽等肺炎症状。迄今为止,尚未报告死亡病例。    据中国国家卫生健康委员会称,病例的增加是由几种呼吸道病原体引起的,例如肺炎支原体、流感病毒、呼吸道合胞病毒感染和腺病毒。 到目前为止,还没有发现可引起儿童肺炎的新病原体。 (亮剑) 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

我国六名儿童感染肺炎支原体症状为咳嗽至呼吸急促 Read More »

4年前犯「京都动画纵火案」酿36死 检方要求对主嫌判处死刑

  发生于4年前日本「京都动画纵火案」45岁主嫌青叶真司被控犯下谋杀和纵火等重罪,当地检方于7日开庭时要求法官对其判处死刑。   根据《NHK》《NHK》报导,青叶真司于2019年7月放火焚烧京都伏见区的京都动画第一工作室,造成36名员工死亡及32人受伤,并在被捕后遭控谋杀和纵火等重罪。   检方在京都地方法院7日开庭时表示,「这是1场对京都动画怀有怨恨的报复行为,受害者人数甚至可以说是历史上迄今为止最多的1次,且被告明知用汽油纵火的危险性却仍选择犯案」,当下要求法官对其判处死刑并补充:「虽然被告声称京都动画抄袭他的动画作品,但这并不足以构成他能迴避死刑的理由。」   目前青叶真司的犯罪事实并没有争议,但最大的问题是被告在犯案时是否有行为能力。被告律师在法庭上坚称青叶真司因为患有妄想型人格障碍,导致他长期无法区分妄想与现实并失去判断是非的能力,因此主张被告应被判无罪。   据报导,全案定于明年1月25日进行宣判。目前被告方的辩护律师预计将持续以受严重妄想症影响导致被告无法承担责任为由主张无罪。 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

4年前犯「京都动画纵火案」酿36死 检方要求对主嫌判处死刑 Read More »

京阿尼纵火案夺36条人命重创日本动画界 检方求处死刑

  作品深受全世界动漫迷喜爱的日本动画工作室「京阿尼(京都动画)」于2019年7月发生严重纵火案,造成36人死亡、30多人受伤,事件被媒体称为「平成时代最致命的纵火事件」,多名年轻或资深动画从业人员的殒落更是重创整个日本动画界。案发4年多过去,整场庭审主要围绕著纵火犯青叶真司「是否具有责任能力」展开辩论攻防,检方(7日)对被告求处死刑。   综合日媒报导,检方在法庭上主张,即使综观日本的刑事审判史,京阿尼纵火事件也是迄今为止受害者人数最多的案件之一,「被告已充分意识到纵火的危险性,自始至终他都只做出肤浅的道歉,他的言行伤害了受害者的心情」,强调「没有迴避极刑的理由」。   案件审理至今,检方主张青叶真司具有完全责任能力,而辩方则主张青叶真司处于「心神丧失」、「精神耗弱」的无责任能力状态。判决结果预计将在明年1月25日出炉。   青叶真司(6日)被问到对于受害者家属陈述后的想法,他首次在法庭上道歉,「我只能说,真的非常抱歉。」对于希望处以极刑的受害者家属,青叶真司表示,「我只能严肃慎重的接受」。   在先前的审判中,青叶真司曾经提到自己的犯案的动机是因为「京阿尼盗用了我的作品,使我感到怨恨」,检方与辩方对此展开激烈争论,检方主张,青叶真司因为自己的人生不顺,却看到京阿尼如此成功,这形成了他的犯案动机,「虽然被告有妄想型人格障碍,但妄想对他的犯罪行为没有影响」。   另一方面,辩方则反驳,青叶真司被告青叶多年来一直无法分辨妄想与现实的差别,在妄想世界的经验,使他失去了判断是非的能力,因此无法断言他应该被追究责任。 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

京阿尼纵火案夺36条人命重创日本动画界 检方求处死刑 Read More »

曼城公布世俱杯23人大名单:哈兰德领衔,伤员德布劳内在列

  国际足联公布了曼城世俱杯的大名单,主力悉数入选,德布劳内、斯通斯两位伤员在列。   2023年的世俱杯将在12月12日-22日进行,而欧冠冠军曼城将在12月19日踢半决赛。 曼城世俱杯大名单: 门将:奥尔特加、埃德森、卡森 后卫:沃克、鲁本-迪亚斯、斯通斯、阿克、戈麦斯、格瓦迪奥尔、阿坎吉、里科-刘易斯 中场:菲利普斯、科瓦契奇、罗德里、德布劳内、B席、努内斯 前锋:哈兰德、格拉利什、多库、阿尔瓦雷斯、福登、鲍勃 (来源: FIFA官网) 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

曼城公布世俱杯23人大名单:哈兰德领衔,伤员德布劳内在列 Read More »

新版本 Chrome 抢修高风险漏洞!安卓 2 旧版本已无缘升级

  Google 正式释出新版本 Chrome 浏览器,一口气带来 10 组安全修复,抢修两大高风险漏洞。在这一个版本中,Google 同步淘汰 Android 7、7.1 系统,使相关设备无缘升级。   Chrome 120 将在 Android、Windows、macOS 以及 Linux 等平台同步上线,会在未来几天内推送自动更新。Google 在此版本正式终止支援 Android 7 与 7.1 系统,将只能留在 Chrome 119 而无法获得升级。   根据 Google 官方部落格指出,本次一共包含 10 个安全修复,其中有列出主要 5 个安全漏洞,代号为 CVE-2023-6508、CVE-2023-6509 都被标记为高风险,其余还包含一组中度风险,以及两组轻度风险的漏洞。   根据外媒《ZDNET》解释,CVE-2023-6508 是一直困扰 Chrome 许久的安全漏洞,骇客会透过特别设计的 HTML 架构网页,藉由「记忆体损坏」的方式来进攻用户,CVE-2023-6509 则是利用了侧边的搜寻面板漏洞。 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

新版本 Chrome 抢修高风险漏洞!安卓 2 旧版本已无缘升级 Read More »

总统府不打算就前肃贪委主席阿古斯发表的言论采取法律行动

总统府不打算就前肃贪委主席阿古斯发表的言论采取法律行动

  【本报讯】12月6日,总统特别助理协调员阿里·德维帕亚纳(Ari Dwipayana)表示,在肃贪委前主席阿古斯·拉哈乔(Agus Rahardjo)就总统佐科维涉嫌干预电子身份证案件发表声明后,到目前为止,总统府没有采取任何法律行动。佐科维总统已就阿古斯的指控提供了完整的解释,因此,目前,还没有必要采取任何法律行动。   总统昨天不是已经解释清楚了吗?是的,总统已所说的非常清楚。我认为,总统已经向公众传达了其忧虑,总统已经公开发表声明了。到目前为止,总统还没有采取法律行动的计划。   当被问及是否担心情况会变得总统府与不少人之间引起争论时,阿里表示,这将是民众学习的一种形式。 希望民众不要片面接受任何信息;总统昨天明确传达了这一点。在我看来,总统已说得很清楚了。   此前,时任2015-2019年肃贪委主席阿古斯透露了涉嫌干预电子身份证案件的情况。 阿古斯自承,于2017年受到佐科维总统的传唤,要求停止涉及诺凡托的电子身份证腐败案。   当时,诺凡托担任国会议长和从业党总主席,即支持佐科维的政党之一。 阿古斯感到非常惊讶,因为,通常总统会同时召集五名肃贪委员会领导人。 当阿古斯进入会议室时,发现佐科维总统正在生气。   坐下后,阿古斯才意识到佐科维要求肃贪委员会停止涉及诺凡托的贪腐案件。 然而,阿古斯拒绝了佐科维的命令。 这是因为,涉及嫌疑人诺凡托的电子身份证贪腐案件的调查令已于三周前发出了。   12月4日,佐科维总统自承,已命令国务秘书处检查2017年是否曾与阿古斯会面。从国务秘书处的搜索结果来看,没有阿古斯所谓的会议议程。我要求国务秘书处检查一下,我一天有数十次会议。我吩咐国务秘书处去检查,发现完全没有这个议程。请再检查一次。   国家元首还要求民众回顾2017年11月的新闻。 当时,他要求诺凡托遵守法律程序;诺凡托显然遵循了现有的法律程序,这些新闻都有存案。   后来,诺凡托的法律诉讼仍在继续进行,诺凡托也被判处15年徒刑。 因此,国家元首质疑六年前的事件为何再次被揭示出来。 总统表示,这样起哄目的何在呢?基于哪些方面利益呢?出于什么目的? (亮剑) 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

总统府不打算就前肃贪委主席阿古斯发表的言论采取法律行动 Read More »

入狱16年!85岁秘鲁前总统藤森获赦 支持者拥簇

  秘鲁宪法法院宣布恢复前总统藤森谦也(Alberto Fujimori)的赦免令,藤森在被关押16年后,当地时间6日出狱。   据《路透》报导,现年85岁的藤森谦拥有秘鲁和日本双重国籍,1990年当选秘鲁总统并两度连任,2009年因1991、1992年间政府与秘鲁共产党「光辉道路」游击队作战时下令屠杀25人及贪腐等罪名,被判处25年徒刑,2007年从智利引渡回秘鲁服刑至今。   2017年12月藤森获前总统库琴斯基(Pedro Pablo Kuczynski)特赦,但在美洲人权法院和受害者家属施压下,法院多次撤销或暂停赦免,去年3月秘鲁宪法法院决定恢复特赦令,又在美洲人权法院干涉下未执行,直到5日秘鲁宪法法院宣布以人道理由恢复对藤森的赦免,且不得上诉,藤森终于在被关押16年后出狱。   6日藤森出狱,监狱外大批支持者和记者涌上座车周围;藤森在秘鲁争议颇大,有些人将他视为独裁者,当年以反恐当藉口侵犯人权,也有人将他当成英雄,认为他能将秘鲁从恐怖主义和经济崩溃中拯救出来。 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

入狱16年!85岁秘鲁前总统藤森获赦 支持者拥簇 Read More »

发明Touch ID 苹果高管霍特林传将离职

  《彭博》援引知情人士消息报导,苹果公司(Apple)发明iPhone触控萤幕和Face ID技术的高阶主管史蒂夫·霍特林(Steve Hotelling) 将离职。   知情人士透露,霍特林即将从苹果公司退休,不过目前苹果内部尚未公布该消息。   报导指出,霍特林拥有数百项专利,其中包括与iPhone和iPad的多点触控萤幕相关的专利,并因作为Touch ID的发明者之一而闻名。   霍特林也负责监督苹果公司相机工程团队,并领导了扩增实境(AR)深度感测技术的开发工作。一位曾与霍特林共事的人士表示,除了苹果的晶片工作之外,霍特林是苹果产品创新的最大推动者。   对于霍特林离职报导,苹果拒绝表示评论。   苹果6日股价收在192.32美元,跌幅0.57%。 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

发明Touch ID 苹果高管霍特林传将离职 Read More »

全国医学协会证实目前我国新冠肺炎病例有所增长一名患者死亡

全国医学协会证实目前我国新冠肺炎病例有所增长一名患者死亡

  【本报讯】全国医学协会新冠肺炎工作组主任普尔汉(Erlina Burhan)证实我国新冠肺炎病例的增长。   根据全国医学协会执行委员会的数据,病例的增长于 2023 年 11 月发生。从10月至 11月,这一数字增加了两倍,10 月 2 日至 8 日为 65 例, 11 月 20日至 26日为 151 例。   12月6日,普尔汉表示,我国的病例是否增加?答案是肯定的。我们发现直至 11 月,数据显示病例确实有所增长。   病例的死亡率也受到我国病例增加的影响。 根据相同的数据,11月 20日至 26日期间,有一例死亡病例。10 月,没有死亡病例。 在同一时期,有两名患者在泗水市苏多莫医院(RSUD dr Soetomo Surabaya)住院治疗。   然而,在 9 月至 11月期间,西爪哇的床位占用率还不到 3%。所以,我们在这里发现,病例并不是很高,还是很低。然而,如果,我们比较10月至11月,病例也确实有所激增,这就是增长的原因。 (亮剑) 更多内容:返回国际日报首页,查看更多 ↓    其他精彩视频/资讯,请关注、分享、点赞  ↓   @guojiribaoindonesia.official   @guojiribao.indonesia        @guojiribao

全国医学协会证实目前我国新冠肺炎病例有所增长一名患者死亡 Read More »

You cannot copy content of this page